Ретт синдромы дегеніміз не? Ауру туралы бәрі айтылды: себептері, белгілері, даму кезеңдері, патологияның диагностикасы мен емі. Ретт синдромы (RTT, MECP2 генінің деформациясы) - бұл гендік деңгейдегі ауру, ол адамдарда орталық жүйке жүйесінің дисфункциясына байланысты психиканың ауыр тежелуінен туындайды. Тәжірибе көрсеткендей, қыздар бұл патологияға көбірек бейім. Бұл қауіпті аурудың тұқым қуалайтын барлық нюанстарын түсіну қажет.
Ретт синдромы ауруының сипаттамасы
Терминнің өзі оның атауын ашқан құрметіне алғанын көрсетеді. Бұл жүйке -психикалық ауру туралы әлем білген күнге қатысты екі нұсқа бар. Ретт синдромы 1954 жылы ашылды, 1966 жылы сипатталды, ал 1983 жылы жұртшылық жариялады және мойындады.
Австриядан келген невропатолог және педиатр Андреас Ретт балалардың психикалық дамуының регрессиясын зерттеді, ал маман өзінің екі жас емделушісін қызықтырды. Қыздар ауруының клиникалық көрінісі медицинада айтылған барлық жағдайлардан түбегейлі ерекшеленді. Бұл парадоксқа қызыққан Андреас Ретт патологияның ұқсас белгілері бар балаларды табу үшін Еуропаны аралап шығуды шешті. 1966 жылы ол ғылыми кеңеске өзінің невропатолог әріптестеріне еш әсер етпеген зерттеулерінің нәтижелерін ұсынды.
Ретт синдромы дербес ауру ретінде 1983 жылы швед зерттеушісі Б. Хагбергтің негізгі идеясына елеулі толықтырулардың арқасында ерекшелене бастады. Дәл осы патологияның белгілерін анық айтқан, ол дыбыстық аномалияның жалпы клиникалық көрінісін жасауға мүмкіндік берді.
1999 - бұл ауруды зерттеуде ливандық американдық ғалым Х. Зогби мен оның командасының зерттеулерінің арқасында серпіліс. Дәл осы жаңашылдар сипатталған ауытқуды генетикалық деңгейде алғаш рет диагностикалауға мүмкіндік берді, оның пайда болу механизмін ашты.
Мамандардың көптеген зерттеулерінен кейін, әдетте, Ретт синдромы - бұл MECP2 генінің (ақуыздар тобының мүшесі, ген модуляторы) ақымақтық (кодталған ақуыздың қысқаруы немесе ұзаруы) немесе миссенс мутациясы (амин қышқылының алмастырылуы) деп қорытынды жасауға болады. транскрипция). Ұқсас X-байланысты патология гетерозиготаларда анықталады, ол негізінен қыздарға қатысты. Егер біз гемизиготалардың мутациясы туралы айтатын болсақ, онда олардың нәтижесі өлімге әкеледі.
Дәл осы себептен ер балалардағы Ретт синдромы - бұл бірегей жағдай (аурудың бірнеше атипті формалары мен қосымша Х -хромосоманың болуын қоспағанда), өйткені оларда өмірмен (ұрықтың құрсақтағы өлімі немесе өлімі) іс жүзінде сәйкес келмейді. баланың 2 жасқа толуына байланысты). Қарапайым тілмен айтқанда, естілген патология - бұл адамның ақыл -ойының артта қалуының көрінісі, ол тұқым қуалайды. Аурудың өршуі неврологиялық проблемаларға және тірек -қимыл аппаратының жұмысының бұзылуына әкеледі. Дәрігерлердің барлық ұсыныстары мен тиісті күтімді ескере отырып, ұқсас диагнозы бар адам 50 жылға дейін өмір сүре алады.
Ретт синдромының себептері
Бұл патологияның этиологиясы көшедегі қарапайым адам үшін ғана емес, дәрігерлердің өзі үшін де күрделі. Ретт синдромының негізгі себептерін келесі гипотезалармен айтуға болады:
- Гендік мутация … Бастапқыда бұл прогрессивті Х-байланысты ауру түріндегі осындай қайғылы салдарға әкелетін инцест (отбасылық байланыстар) деп есептелді.
- X хромосомасының бұзылуы (проблемалы аймақтың қысқа қолының деформациясы) … Бұл патогенез мидағы өзгерістерге ықпал етеді, олар бала төрт жасқа толғанға дейін жалғасады.
- Нейротрофикалық факторлардың жетіспеушілігі … Дыбыстың үзілген дамуы төменгі моторлы нейрондардың деформациясын тудырады, базальды ганглия, және жұлын бұл патологиялық процеске қатысады.
Ретт синдромы тұқым қуалайтын факт. Дегенмен, мамандар арасында X-байланыстырылған аурудың пайда болу сипатына қатысты бірауызды пікір жоқ.
Ретт синдромының негізгі белгілері мен кезеңдері
Айта кету керек, 4-5 айға дейін сипатталған патология визуалды түрде ешқандай түрде көрінбейді. Нәрестенің басқа дені сау нәрестелерден айырмашылығы тек гипотензияның кейбір белгілерінің болуымен және бұлшықеттердің шамалы іркілуінің тіркелуінде болады. Алайда, осы кезеңнен кейін балада Ретт синдромының келесі белгілерін анықтауға болады:
- Психикалық функцияның бұзылуы … CRD-X-байланысты аурудың негізгі белгісі. Бұл кезде психикалық даму балада танымдық белсенділіктің жоқтығынан және оның ақыл -ойының артта қалуынан көрінеді.
- Орынсыз қозғалыс … Олардың қайталанатын және қайталанатын сипаты бар, оны басқалар байқамай қалмайды. Ретт синдромы бар баланың (содан кейін ересек адамның) қолдары үнемі мазасыз болады. Ол шаршамай саусақтарына тиіп, алақандарын қағып, қол жууға ұқсайтын қимылдар жасайды.
- Фигураның пропорцияларына қатысты мәселе … Біріншіден, мұндай науқастарда өсу жалпы қабылданған стандарттарға сәйкес келмейді, себебі оның айтарлықтай баяулауы байқалады. Екіншіден, олардың басы пропорционалды бүктелген адамға қарағанда әлдеқайда кіші (микроцефалия). Ретт синдромы бар науқастардың аяқ -қолдары да нормадан қысқа.
- Тыныс алу проблемалары … Олар аэрофагияда (ауаның жұтылуы мен регургитациясы), апноэда (тыныс алудың күрт тоқтауы) және гипервентиляцияда (фебрильді таяз тыныс алу) көрінеді.
- Сөйлеудің қиындығы … Ретт синдромы бар кейбір нәрестелер алдымен сөйлеудің негізін үйренеді, бұл олардың ата -аналарына үміт береді. Алайда, көп ұзамай бұл қарапайым жетістіктер де ақырында «жоқ» болады.
- Біртүрлі жүру … Ұқсас диагнозы бар балалар тіректерде жүргендей қозғалады, себебі олар тізелерін бүкпейді. Қартайған сайын олардың кейбірі мүгедек арбасына таңылған.
- Сколиоз … Оның дамуы Ретт синдромы бар барлық адамдар үшін сөзсіз. Бұл қорқынышты ауруға шалдыққан науқастың бұлшықеттерінің дистониясына байланысты пайда болады.
- Эпилептикалық ұстамалар … Олар жиі қайталанады және бала үш жастан кейін дами бастайды.
Сарапшылар X-тоқылған аурудың дамуының төрт кезеңін айтады. Олардың әрқайсысының клиникалық көрінісі келесідей:
- 4 ай - 2 жыл … Бұл жаста бастың өсуінің кешігуі байқалады, бұлшықеттер әлсірей бастайды, айналамыздағы бүкіл әлемге деген қызығушылық мүлде жоғалады.
- 2-3 жыл … Көп жағдайда 12 айға дейін шулап, жүруге тырысқан балалар өздерінің дағдыларын жоғалтады. Дыбысталған кезеңде бала қолымен бақылаусыз қозғалыстар жасай бастайды.
- 3-9 жас … Бұл уақыт кезеңін аурудың дамуының жеткілікті тұрақты кезеңі деп атауға болады. Экстрапирамидалық бұзылулар (қозғалыстың бұзылуы, бұлшықет тонусы) және ақыл -ойдың артта қалуы - бұл кезеңнің негізгі көрсеткіштері.
- 9 жыл және одан кейін … Тұрақты кезең аяқталғаннан кейін омыртқа мен вегетативті жүйенің жұмысындағы бұзылулар дами бастайды, мұндай өзгерістер қайтымсыз процесс болып табылады. Ұстамалар тоқтауы мүмкін, бірақ өздігінен қозғала алмау пайда болады.
Ретт синдромы ауруының барлық көрсетілген белгілерімен, ұқсас диагнозы бар баланың жыныстық жетілуі нормаға толық сәйкес келеді. Дауысты төрт кезеңді шартты деп атауға болады, өйткені көп нәрсе науқастың денесінің жеке ерекшеліктеріне және патологияның даму динамикасына байланысты.
Ретт синдромының диагностикасы
Бала туылған кезде де қазіргі генетиканың мүмкіндіктерін пайдалану жақсы. Егер мұндай сақтық шарасы өткізілмесе, онда алғашқы дүрбелең белгілерде сіз шұғыл түрде мамандардан көмек сұрауыңыз керек.
X-тоқылған аурудың клиникалық көрінісін байқау үшін бірқатар зерттеулерден өту қажет:
- Невропатологтың кеңесі … Баланың дамуында ауытқуларды байқай бастаған ата -аналар міндетті түрде білікті маманға баруы керек. Дәрігер нәрестенің өмір тарихын талдайды, жас науқастың моторикасын және сөйлеу дағдыларын бағалайды және оның басының шеңберін өлшейді.
- КТ (компьютерлік томография) … Невропатологпен кеңескеннен кейін бұл процедураны тағайындауға болады. Ретт синдромын диагностикалаудың осы әдісінің көмегімен мидың күйі талданып, оның дамуының тоқтауы жазылады.
- ЭЭГ (электроэнцефалограмма) … Егер нәтижені декодтау кезінде баяу фондық ырғақ байқалса, онда бұл денеде X хромосомалық мутацияның болуын көрсетеді.
- Электрокардиография … Ретт синдромы бар науқастарда инсульт қаупі бірнеше есе артады. Сондықтан бұл процедура өте қажет.
- Ультрадыбыстық (ультрадыбыстық) … Диагноздың бұл түрі Ретт синдромы бар науқастың жеке ішкі мүшелерінің (бауыр, бүйрек, көкбауыр және жүрек) дамымағанын көрсетеді. Дәл осы себептен мұндай диагнозы бар науқастар кенеттен қайтыс болу қаупіне ұшырайды.
Көбінесе MECP2 генінің деформациясы (бірінші немесе екінші кезеңге келгенде) аутизм деп қате диагноз қойылады. Алайда, бұл екі патологияның арасында белгілі бір айырмашылық бар, олар тәжірибелі маман әрдайым байқайды.
Ретт синдромын емдеу ерекшеліктері
Бүкіл әлем ғалымдары қауіпті генетикалық аурудан «ғажайып таблетка» табуға тырысуда. Дәл қазір дәрігерлер бұл аурудың симптоматикалық көріністерін тоқтата алады. Ретт синдромы әдетте рецепт бойынша дәрі -дәрмектермен және дәстүрлі терапиямен емделеді.
Ретт синдромына қарсы дәрі -дәрмектер
Мұндай шараның басты мақсаты - науқастың жалпы жағдайын қолдау және оның өмір сүру сапасын жақсарту. Әдетте, бұл жағдайда Ретт синдромына келесі ем тағайындалады:
- Қабынуға қарсы препараттар … Эпилепсияның жиі ұстамаларын шұғыл түрде тоқтату қажет. Карбамазепин, Диазепам, Дифенин, Клоназепам - науқасқа тағайындалатын негізгі препараттар, және олар тек рецепт бойынша шығарылады. Дозаны тек маман ғана белгілейді, себебі егер препарат қате қабылданса, науқаста жүйке тігісі, галлюцинация, аллергиялық реакциялар және басқа да жанама әсерлері болады. Жақында мұндай диагнозы бар науқастарға құрысуға қарсы Ламотриджин препараты тағайындалды, ол кернеулі натрий арналарын тоқтатады. Алайда, антиконвульсанттар ауыр және жиі ұстамаларға көмектеспейтінін есте ұстаған жөн.
- Ұйықтататын … Ретт синдромы бар науқастың күнделікті режимін реттеу маңызды. Бұл жағдайда оған ұйқы гормоны деп аталатын мелатонин қабылдау көмектеседі. Науқасқа барбитураттар тобынан ұқсас әсері бар дәрілерді де тағайындауға болады. Оларды тек дәрігердің нұсқауы бойынша қабылдау керек, себебі олардың әсері жеңіл седативтен анестезияға дейін.
- Тамырлық препараттар … Олар науқастың қан айналымын жақсарту үшін тағайындалады. Бұл жағдайда науқасқа Instenon, Sermion және Felodipine сияқты дәрі -дәрмектер тағайындалады.
- Ноотропты препараттар … Ретт синдромында мидың жұмысын ынталандыру үшін әдетте Пантогам, Актовегин, Пирацетам және Ноотопил сияқты нейрометаболикалық агенттер тағайындалады.
Аталған дәрі -дәрмектерден басқа, науқастың туыстарына ішкі ағзалардың жұмысын қолдайтын және науқастың мінез -құлқын түзететін препараттарды сатып алу ұсынылады.
Ретт синдромының дәстүрлі емі
РТТ диагнозы бойынша оңалту тек дәрі -дәрмекпен шектелмеуі керек. Өте кешенді емдеу оң нәтижеге жетуге көмектеседі.
Дәстүрлі терапияның ерекшеліктері:
- Жаттығу терапиясы … Бұл жағдайда физиотерапия пациентке сколиоздың дамуын түзетуге мүмкіндік береді, одан Ретт синдромы бар науқастардың көпшілігі зардап шегеді. Сонымен қатар, массаж сеанстарымен сүйемелденетін мұндай іс -шаралар кешені балаға қозғалуды үйренуге көмектеседі.
- Музыкалық терапия … Tomatis жүйесіне сәйкес әдіс миды қосымша ынталандыру қажет болған жағдайда емдік әсерге ие. Атақты француз григориан әндеріне, классикалық туындыларға (Моцарт) және вальске өз дизайнын құрды.
- Жануарлар терапиясы … Жылқылармен, дельфиндермен, иттер мен мысықтармен оңалту барған сайын танымал бола түсуде. Нұсқаушының көмегімен атпен жүру (иппотерапия) сіздің балаңызға әлсіреген бұлшықеттерді жақсы қалыпта ұстауға көмектеседі. Дельфиндік терапия кішкентай емделушіге осы керемет сүтқоректіні жақсы біліп қана қоймай, айналасындағы әлемге деген қызығушылығын арттырады.
- Арт -терапия … Бұл диагнозы бар балаға тек дыбыстар әлеміне еніп қана қоймай, сонымен қатар ең жақсы түстерге жауап беруді үйрену маңызды. Мұндай сабақтар маманның нұсқауымен де, үйде де жүргізілуі мүмкін.
- Гидрогенерация … Суда массаждық сеанстар мен минералды ванналарды қабылдаған науқас адамға әсерін асыра бағалау қиын. Осылайша емдеу РТТ бар балаға жиі ұстамалар кезінде аздап демалуға мүмкіндік береді.
- Сөйлеу дағдылары бойынша жұмыс … Ретт синдромы бар ұл немесе қыз сөйлесуді тоқтатса да, сіз үміт үзбеуіңіз керек. Логопед, дефектолог сияқты мамандардан көмек сұрау қажет.
Ретт синдромы туралы бейнені қараңыз:
Қыздар мен ұлдардағы Ретт синдромы (сирек жағдайларда) - ауыр және емделмейтін ауру. Сондықтан пациенттің жалпы жағдайын сақтау үшін оған дұрыс күтімді ұйымдастыру қажет. Көптеген зерттеу орталықтары осы патологияға арналған препараттарды іздейді. Тышқандарға жүргізілген кейбір эксперименттер қазірдің өзінде оң нәтиже берді, бұл болашақта мұндай диагнозы бар науқастардың емделуіне үміт береді.
